Banyak individu yang mungkin memiliki tanda-tanda kondisi DSD namun mengalami kebingungan untuk memastikan keberadaan kondisi tersebut. Berikut adalah langkah-langkah yang dapat dilakukan.

Melihat ciri fisik anatomi tubuh

• Saat kelahiran. Umumnya baik tenaga medis maupun orang tua akan mengetahui jenis kelamin sang bayi langsung setelah kelahiran. Akan tetapi informasi ini didapatkan berdasarkan observasi visual, apabila ditemukan keraguan, orang tua maupun dokter dapat meminta pemeriksaan lebih lanjut.
• Saat masa pubertas. Tanda-tanda DSD dapat juga baru diketahui setelah individu yang bersangkutan mengalami pertumbuhan kelamin sekunder atau masa pubertas. DSD menyebabkan pertumbuhan yang berbeda daripada umumnya, individu yang selama ini teridentifikasi sebagai laki-laki mungkin akan memiliki ciri kelamin sekunder perempuan ataupun sebaliknya. 

Konsultasi Dokter Spesialis

Apabila ditemukan ciri-ciri fisik DSD berdasarkan pengamatan mandiri, langkah berikutnya adalah melakukan pemeriksaan secara medis melalui konsultasi dokter. Pemeriksaan ini dapat dimulai dari konsultasi dengan dokter umum namun langkah lebih lanjut memerlukan keterlibatan dokter spesialis.

Berikut adalah dokter spesialis yang umumnya menjadi rujukan:

• Dokter Spesialis Endokrin, untuk pemeriksaan hormonal.
• Konsultan Ahli Genetik, untuk pemeriksaan kromosom (karyotype.
• Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi (Obgyn, disebut juga dokter kebidanan dan kandungan), untuk pemeriksaan bentuk organ seks. 
• Dokter Spesialis Urologi, untuk pemeriksaan anatomi lebih lanjut dan bedah.
• Dokter Spesialis Andrologi, untuk pemeriksaan anatomi lanjutan pada pasien yang menentukan/ditentukan sebagai laki-laki dan bedah.

Diagnosis medis lebih lanjut

Pengecekan setiap individu bisa saja berbeda, konsultasikan dengan dokter untuk keperluan pengecekan medis. Beberapa pengecekan umumnya adalah:

• Tes endokrinologi/hormonal, untuk mengetahui level:
  1. LH
  2. FSH
  3. Estradiol
  4. Testosteron
  5. Dihidrotestosteron
  6. Androstenedione
  7. DHEA
• USG genitalia interna 
• MRI/CT Scan Pelvis
• Tes kromosom (Karyotype)
• Tes PCR pada gen SRY (atau variasi lainnya)

Pemeriksaan psikologis

Konsultasi untuk mengenal, memahami, dan atau penerimaan diri secara lebih mendalam.

Catatan Penting

Sebagai pasien, individu DSD berhak mendapatkan informasi menyeluruh dan laporan pemeriksaan tertulis dari setiap pemeriksaan yang dilakukan bersama dokter atau institusi medis. 

Informasi ini meliputi tapi tidak terbatas pada:

• Hasil pemeriksaan
• Obat beserta khasiat dan efek sampingnya jika ada
• Dampak dari penyesuaian bentuk genital

Sebagai pasien, individu DSD memiliki hak menyetujui atau tidak untuk melakukan pemeriksaan dan atau tindakan medis apa pun.

Langkah-langkah ini bukan merupakan saran medis dan bergantung dari jenis DSD yang dialami. Beberapa tindakan atau pemeriksaan memerlukan rujukan dari dokter spesialis tertentu.